我院神經(jīng)外科陳建良教授團隊在治療遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)方面做出有益探索
發(fā)布日期：2020-04-26
日前，我院神經(jīng)外科采用外科手術(shù),，為一位先天性遺傳性小腦共濟失調(diào)患者實施手術(shù),，極大地改善了患者癥狀，在治療這一世界難題方面做出有益探索,。
遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào),，為家族性、遺傳性發(fā)病,，多基因混合遺傳，主要表現(xiàn)為脊髓,、小腦,、腦干進行性加重的萎縮，導(dǎo)致小腦脊髓管理共濟運動和平衡的功能障礙,。患者相應(yīng)癥狀包括：走路不穩(wěn),，站立不穩(wěn)，不能起坐,，手足不能完成定向性運動（如拿筷子等動作）,。因為咽喉部肌肉共濟失調(diào)，說話費力，發(fā)音慢,，發(fā)爆破音,，最后導(dǎo)致不能說話、吞咽,，喝水反嗆,，最后往往因窒息和營養(yǎng)不良等并發(fā)癥死亡，患者極其痛苦,。因為這是一種家族遺傳性疾病,，一旦一人患上這種疾病，整個家族往往陷入極度恐慌之中,。據(jù)統(tǒng)計,，僅美國，就約有1600萬此癥患者,。目前全世界都在研究發(fā)病機理,，尋找有效的治療方法，但是仍然沒有明顯進展,，被認為是不治之癥,。
我院日前治療的這名患者，女性,，23歲,，是本家族中的第6位患者。早年,，其父親死于此病的并發(fā)癥,，此外，其奶奶,、姑姑,、表弟等4人此前均已確診。自2019年底,，這名患者輾轉(zhuǎn)國內(nèi),、外多家醫(yī)院，均被告知沒有治療辦法,。無奈之下,，她經(jīng)人介紹到深圳找到中山大學(xué)附屬第八醫(yī)院神經(jīng)外科主任陳建良教授，尋求可能的治療方式,。 ?
陳教授檢查發(fā)現(xiàn),，患者語言緩慢，發(fā)音費力,；全身搖晃,，雙手不能平衡上舉,；站立時立即倒下，必須要人抱??；兩腿分開，步距很寬,，仍不能行走,。每天，患者只能躺在床上,，無力坐起,，近期開始出現(xiàn)飲水返嗆，不能吞咽,。
陳建良教授說,，面對母女倆絕望和乞求的眼神，他的心情格外沉重,。他跟母女倆詳細分析病情,，講解該病的發(fā)病機理及病理基礎(chǔ)，并告訴她們：既然是表現(xiàn)為小腦,、腦干和脊髓的萎縮,，我們可以嘗試解除這些結(jié)構(gòu)的壓迫，同時進行帶血管蒂的肌瓣移植,，以增加這些解剖結(jié)構(gòu)的血液供給,，通過這種補充營養(yǎng)的方式來改善癥狀。陳建良教授同時坦言,，由于目前國內(nèi)外無此治療先例,，是否有效還是未知數(shù)。
經(jīng)過長達數(shù)月時間的考慮,，2020年4月初,，患者及其母親下定決心接受手術(shù)，且承擔(dān)一切風(fēng)險,。
患者住院后,，陳建良教授再次查閱文獻并咨詢國內(nèi)多家大醫(yī)院著名教授，都認為沒有外科治療的方法,。在此情況下,，陳建良教授帶領(lǐng)其團隊再次與患者家屬溝通，制定出后顱窩減壓和血流重建的手術(shù)方案,。從核磁共振看，患者的小腦,、腦干嚴重萎縮,，相應(yīng)蛛網(wǎng)膜下腔明顯增大,，像巨大的蛛網(wǎng)膜囊腫。在手術(shù)室和麻醉科密切配合下,，陳建良教授團隊為患者進行了小腦延髓池蛛網(wǎng)膜切除,，小腦、腦干蛛網(wǎng)膜松解,，硬腦膜減張,，后顱窩去骨瓣，雙側(cè)帶枕動脈的枕肌瓣小腦表面帖敷術(shù),，達到了小腦腦干減壓和增加血液供應(yīng)的雙重作用,。術(shù)后第二天，患者就感覺說話不像以前費力氣了,。術(shù)后第六天,，患者能夠獨自站立，上廁所,，自己吃飯,，也沒有飲水反嗆，雙手指鼻試驗也準確了,。目前,，患者正在進一步康復(fù)中。
從人類出現(xiàn)的那一刻起,，人類與疾病的斗爭便拉開帷幕,，再未止息。認識新疾病,、探索新治療,，需要科學(xué)家和醫(yī)學(xué)工作者嚴謹?shù)膽B(tài)度，勇敢的擔(dān)當(dāng),，團隊精誠的合作,，以及患者及家屬的積極配合。原創(chuàng)一個新的成功的治療方法,，將給患者帶來新的希望,，是對社會的貢獻。對遺傳性小腦脊髓共濟失調(diào),，在目前沒有治療辦法的情況下,，中山大學(xué)附屬第八醫(yī)院神經(jīng)外科的這一嘗試探索，體現(xiàn)的正是科學(xué)精神與擔(dān)當(dāng),。
神經(jīng)外科/文
